{"id":17790,"date":"2021-06-08T12:07:50","date_gmt":"2021-06-08T12:07:50","guid":{"rendered":"http:\/\/www.coqt.cat\/2021\/06\/08\/entrevista-al-profesor-bernardo-sanchez-dalmau\/"},"modified":"2026-05-31T16:27:06","modified_gmt":"2026-05-31T16:27:06","slug":"entrevista-al-profesor-bernardo-sanchez-dalmau-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/coqt.landingspace.cloud\/ca\/entrevista-al-profesor-bernardo-sanchez-dalmau-2\/","title":{"rendered":"ENTREVISTA AL PROFESSOR BERNARDO S\u00c1NCHEZ DALMAU"},"content":{"rendered":"

Bernardo S\u00e1nchez Dalmau: \u201cNoves ter\u00e0pies\u201d en la neuropatia \u00f2ptica heredit\u00e0ria de Leber<\/a><\/h1>\n

Con el objetivo de profundizar en el conocimiento de la neuropat\u00eda \u00f3ptica hereditaria de Leber (NOHL),\u00a0Acta Sanitaria<\/em>\u00a0ha entrevistado al consultor en Neurooftalmolog\u00eda, jefe de Secci\u00f3n del \u00c1rea Quir\u00fargica ICOF del Hospital Cl\u00ednic de Barcelona y profesor asociado de la\u00a0Universitat de Barcelona<\/a>, el doctor Bernardo S\u00e1nchez Dalmau, que destaca que, en la actualidad, existen \u201cnuevas terapias\u201d para el tratamiento de esta enfermedad, como son la idebenona, que \u201cest\u00e1 aprobada para todas las mutaciones\u201d, y \u201cla terapia g\u00e9nica, que, aunque a\u00fan no est\u00e1 disponible\u201d, se postula para \u201ctratar una de las tres\u201d variantes de la patolog\u00eda.<\/p>\n

Acta Sanitaria.- \u00bfQu\u00e9 es la neuropat\u00eda \u00f3ptica hereditaria de Leber? \u00bfCu\u00e1les son sus s\u00edntomas caracter\u00edsticos y c\u00f3mo se transmite?<\/strong><\/em><\/p>\n

Bernardo S\u00e1nchez Dalmau (BSD).-\u00a0<\/strong>\u00a0Es una afectaci\u00f3n hereditaria del nervio \u00f3ptico. Suele presentarse en forma de p\u00e9rdida visual indolora de instauraci\u00f3n r\u00e1pida en un ojo y seguida, al cabo de varias semanas, de afectaci\u00f3n de forma similar del otro ojo. Se produce por una alteraci\u00f3n en el DNA mitocondrial que afecta al complejo I de la fosforilaci\u00f3n oxidativa. Dado que el DNA mitocondrial se hereda, pr\u00e1cticamente en su totalidad, por v\u00eda materna, la herencia de la enfermedad suele ser materno-filial.<\/p>\n

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\u201cLa herencia de la enfermedad suele ser materno-filial\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n

Lo presentan un 50 por ciento de los varones portadores y un 10 por ciento de las mujeres que lo son. Los varones afectados no transmiten la enfermedad a sus descendientes.<\/p>\n

AS.- \u00bfA qu\u00e9 grupo de poblaci\u00f3n afecta principalmente? \u00bfA qu\u00e9 edad suele debutar?<\/strong><\/em><\/p>\n

BSD.-<\/strong>\u00a0Afecta, principalmente, a varones j\u00f3venes. Suelen debutar entre la segunda y tercera d\u00e9cada, aunque hay descritos casos que debutan a cualquier edad.<\/p>\n

AS.- \u00bfCu\u00e1les son las causas que originan dicha enfermedad? \u00bfQu\u00e9 factores de riesgo entran en juego para los portadores?<\/strong><\/em><\/p>\n

BSD.-<\/strong>\u00a0Las mutaciones en el DNA mitocondrial producen una alteraci\u00f3n en la generaci\u00f3n de energ\u00eda por la fosforilaci\u00f3n oxidativa. Existen tres mutaciones principales, la 11778 (50%), 3460 (25 %) y 14484 (10%). Existe otro 10 por ciento que son mutaciones menos frecuentes.<\/p>\n

Los factores de riesgo importantes a tener en cuenta en portadores son los t\u00f3xicos mitocondriales, entre los que destaca el tabaco. Tambi\u00e9n pueden serlo f\u00e1rmacos, como el etambutol, linezolid y antiretrovirales. Todos estos t\u00f3xicos, junto con una larga lista de otros f\u00e1rmacos, deben ser evitados por los portadores, ya que incrementan la posibilidad de presentar la enfermedad.<\/p>\n

AS.- \u00bfQu\u00e9 pruebas se emplean para su diagn\u00f3stico? \u00bfEs posible verificar la afectaci\u00f3n de las capas de las fibras nerviosas de la retina? \u00bfQu\u00e9 mecanismos se emplean para ello?<\/strong><\/em><\/p>\n

BSD.-<\/strong>\u00a0En primer lugar, se debe tener la sospecha cl\u00ednica. Hay que sospecharlo especialmente en casos p\u00e9rdida visual subaguda indolora en un ojo y, al cabo de semanas, del otro ojo en un paciente var\u00f3n joven.<\/p>\n

Para su diagn\u00f3stico, se realizan exploraciones oftalmol\u00f3gicas habituales, como agudeza visual, determinaci\u00f3n de la visi\u00f3n de colores, estudio del campo visual mediante campimetr\u00eda computerizada y evaluaci\u00f3n del nervio \u00f3ptico en la exploraci\u00f3n del fondo de ojo. La afectaci\u00f3n de capa de fibras nerviosas de la retina, as\u00ed como de las c\u00e9lulas ganglionares de la retina, puede evaluarse y cuantificarse mediante tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica, una prueba de uso habitual en las consultas oftalmol\u00f3gicas.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico definitivo se basa en el hallazgo de alguna de las mutaciones descritas del DNA mitocondrial. Para ello, se debe realizar una extracci\u00f3n de sangre y remitir a un laboratorio de gen\u00e9tica que realice el estudio de dichas mutaciones. Inicialmente, suelen buscarse las tres mutaciones principales. En caso de ser negativas y si persistiese la elevada sospecha cl\u00ednica, se deber\u00eda realizar una secuenciaci\u00f3n del DNA mitocondrial para buscar las otras mutaciones menos frecuentes.<\/p>\n

AS.- \u00bfQu\u00e9 tratamientos existen, en la actualidad, para la neuropat\u00eda \u00f3ptica hereditaria de Leber? \u00bfTiene cura esta enfermedad?<\/strong><\/em><\/p>\n

BSD.-<\/strong>\u00a0En la actualidad, hay un tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), que es la idebenona. Se aconseja instaurarlo dentro del primer a\u00f1o del inicio de la sintomatolog\u00eda. Responden con una mejor\u00eda cl\u00ednicamente relevante y significativa, aproximadamente, un 50 por ciento de los pacientes. El tratamiento debe realizarse, al menos, 18 meses para valorar respuesta.<\/p>\n

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\u201cEn la actualidad, hay un tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), que es la idebenona\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n

Ensayos cl\u00ednicos realizados recientemente con terapia g\u00e9nica en una de las mutaciones descritas (11778), seg\u00fan publicaciones recientes, han mostrado resultados prometedores, aunque en la actualidad a\u00fan no est\u00e1 disponible para su uso en la cl\u00ednica habitual. Tampoco est\u00e1 disponible para las otras mutaciones descritas.<\/p>\n

AS.- \u00bfQu\u00e9 aportan las nuevas terapias a diferencia de la idebenona, que empez\u00f3 a administrarse desde 2007? \u00bfA qu\u00e9 retos se enfrentan los especialistas en el diagn\u00f3stico y tratamiento de la enfermedad?<\/strong><\/em><\/p>\n

BSD.-<\/strong>\u00a0La nueva terapia g\u00e9nica solo puede utilizarse en una mutaci\u00f3n concreta (11778), a diferencia de la idebenona, que puede utilizarse en todos los pacientes con neuropat\u00eda \u00f3ptica hereditaria de Leber.<\/p>\n

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\u201cLa nueva terapia g\u00e9nica solo puede utilizarse en una mutaci\u00f3n concreta (11778), a diferencia de la idebenona\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n

Respecto a los retos, en primer lugar, hay que tener en cuenta que muchos m\u00e9dicos no conocen esta enfermedad, por lo que dif\u00edcilmente pueden sospecharla. En segundo lugar, hay que agilizar el proceso diagn\u00f3stico. La disponibilidad para realizar el estudio gen\u00e9tico para confirmar la enfermedad no est\u00e1 al alcance de todos los centros, debiendo remitirse a centros de referencia para ello. Muchas veces, este proceso es lento, por lo que genera un retraso diagn\u00f3stico considerable.<\/p>\n

En lo que concierne al tratamiento, el acceso a la idebenona no es f\u00e1cil, ya que, a pesar de estar autorizado por la EMA, su disponibilidad en nuestro pa\u00eds a\u00fan est\u00e1 pendiente de autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n por el Ministerio de Sanidad, aunque puede utilizarse mediante solicitud de uso compasivo.<\/p>\n

AS.- Sobre avances en investigaci\u00f3n, \u00bfqu\u00e9 estudios est\u00e1n en marcha y qu\u00e9 beneficios pueden aportar al manejo de la patolog\u00eda? En este sentido, \u00bfqu\u00e9 pron\u00f3stico se augura para los pacientes? \u00bfSer\u00e1 posible evitar la ceguera?<\/strong><\/em><\/p>\n

BSD.-<\/strong>\u00a0Hay diversos estudios tanto farmacol\u00f3gicos como con terapia g\u00e9nica que buscan mejorar el tratamiento de estos pacientes. En cuanto a tratamiento farmacol\u00f3gico, hay estudios con mol\u00e9culas con posibles efectos neuroprotector mitocondrial, como el bezafibrato y el elemipretide. Otros f\u00e1rmacos estimulan la biog\u00e9nesis mitocondrial.<\/p>\n

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\u201cOtros estudios buscan la utilidad de terapia hormonal estrog\u00e9nica, como factor protector\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n

Otros estudios buscan la utilidad de terapia hormonal estrog\u00e9nica, como factor protector, dado que, por ello, se considera que las mujeres lo manifiestan menos. Se intenta encontrar f\u00e1rmacos que tengan estas ventajas, pero evitando los efectos hormonales. Respecto a la terapia g\u00e9nica, actualmente, se ha desarrollado tratamiento para la mutaci\u00f3n 11778. Es esperable que en un futuro se pudiera contar con tratamiento, al menos, para las otras mutaciones mayores.<\/p>\n

Teniendo en cuenta que hace muy pocos a\u00f1os no exist\u00eda ning\u00fan tratamiento disponible, se est\u00e1 abriendo una ventana de opciones terap\u00e9uticas que puede permitir que estos pacientes tengan mejor pron\u00f3stico visual y que modifiquen la evoluci\u00f3n natural espont\u00e1nea, en que la mayor\u00eda acababa con muy baja visi\u00f3n, considerada ceguera legal.<\/p>\n

AS.- \u00bfCu\u00e1l es su incidencia en Espa\u00f1a? \u00bfY en el mundo?<\/strong><\/em><\/p>\n

BSD.-<\/strong>\u00a0En Espa\u00f1a se desconoce con exactitud la incidencia, aunque se calcula que puede ser de un caso cada 80 por 100.000 personas. En el mundo, los pa\u00edses con mejores registros de este tipo de patolog\u00eda que describen una frecuencia de un caso cada 35 por 50.000 personas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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